ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA DE PKU Y OTM

Fisiopatología

La Fenilcetonuria es una elevación persistente de fenilalanina en sangre (superior a 2 mg. /dl) que se acompaña de una deficiencia de tirosina y una elevada excreción de fenilcetonas.

Los individuos fenilceton&ucute;ricos pueden tener distintas alteraciones en los sistemas enzimáticos que originan varios tipos de hiperfenilalaninemias:

1. Hiperfenilalaninemia tipo I (Fenilcetonuria clásica) que se caracteriza por la ausencia de fenilalnina-hidroxilasa • Hiperfenilalaninemia tipo II producida por la existencia de cantidades de enzima menores a las normales. En este caso se habla de hiperfenilalaninemias persistentes y no de fenilcetonurias y, por supuesto, tienen menor gravedad.
2. Hiperfenilalaninemia tipo III que está producida por la inmadurez hepática que origina el retraso en la aparición de la enzima fenilalanina-hidroxilasa. Es una hiperfenilalaninemia transitoria
3. Hay otros casos producidos por alteración de la dihidropteridina reductasa (D.H.P.R.), por la tetrahidropteridina (B.H 4) o por la dihidrobiopteridina (B.H 2).

La distribución geográfica tiene variaciones raciales. En Europa oscila alrededor de 1/ 12.000, teniendo uno frecuencia más alta de la media en Irlanda (1/4.500) mientras que en Japón es rara (1/ 100.000) y está prácticamente ausente entre judíos y negros.