ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA DE PKU Y OTM

Tratamiento

El tratamiento de la Fenilcetonuria es dietético. La administración sistémica de la enzima ausente o disminuida en este tipo de pacientes no reviste utilidad. La dieta consiste en una disminución y en algún caso prácticamente exclusión de alimentos ricos en proteínas naturales de alto valor biológico, si tenemos en cuenta que las proteínas forman parte de todos los alimentos nos haremos cargo de la limitación que tienen estos ni ????i??º??ðños durante el resto de su vida y de la dificultad de conseguir una dieta variada y apetitosa, pues los alimentos bajos en proteínas que ellos comen libremente se resumen en frutas y verduras.

Por otra parte no se puede excluir la fenilalanina de la dieta, ya que es un aminoácido esencial para el crecimiento tisular. En consecuencia el tratamiento dietético debe cumplir dos requisitos:

1. Satisfacer las necesidades nutricionales del niño para su crecimiento.
2. Mantener las concentraciones de fenilalanina en una escala que no entrañe riesgos. Actualmente se considera que es beneficioso que los niveles de fenilalanina no superen lo 6 mg por dl de sangre.

La experiencia clínica nuestra que el tratamiento dietético debe iniciarse lo antes posible, en las primeras semanas de vida, para prevenir las posibles alteraciones en el desarrollo normal del cerebro y del sistema nervioso central.

Es necesaria una prescripción ajustada de la dieta según las tolerancias individuales a la fenilalanina y los requerimientos calóricos a fin de conseguir un desarrollo normal y a la vez evitar hambre.

Las recomendaciones en cuanto a la ingesta calórica son similares a las establecidas para niños sin patología.

La prescripción para cada niño se guiará por los requerimientos individuales de acuerdo con la actividad física y el apetito.

La dieta pobre en fenilalanina debe conseguir que el niño disponga de la cantidad de aminoácidos suficiente para la síntesis de proteínas pero cuidando que no haya en exceso.

Al restringir la ingesta d ????i??º??ðe fenilalanina disminuye también la del resto de aminoácidos esenciales por lo que existen unos preparados comerciales que proporcionan todos los aminoácidos esenciales (excepto la fenilalanina), vitaminas y minerales.

Hay que evitar periodos de ayuno prolongado ya que con ellos se provoca catabolismo proteico con el consiguiente aumento de la fenilalanina plasmática. Esto mismo ocurre en procesos gastrointestinales como vómitos y diarrea y también cuando el niño tiene fiebre por cualquier proceso.

El inicio del tratamiento dietético después de que han ocurrido lesiones cerebrales no revierte este proceso pero sí limita su avance. La restricción de fenilalanina en niños de mayor edad o en adultos no tratados ha resultado beneficiosa para mejorar la conducta y capacidad motora y también para eliminar las lesiones cutáneas como los eccemas.