ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA DE PKU Y OTM

Homocistinuria multidisciplinar

Es una metabolopatía cya historia natural es bien conocida, su incidencia es de 1:234000-1:29100. Suele producir enfermedad nerológica y manifestaciones tromboembólcas, deficiencia visual con ecopia del cristalino. Su tratamiento consiste en el aporte dietético de pirdoxina y L-cisteína con restricción de metionina. El inicio precoz de la dieta mejora mucho el porvenir intelectual de estos niños. El tratamiento dietéticoa lafgo plazzo no tiene una efectividad demostrada.