El más completo sistema de información en español sobre la fenilcetonuria y otras OTM

ASOCIACIÓN CASTELLANO LEONESA DE PKU Y OTM

acceso restringido

Google


Icono de conformidad con el Nivel A, de las Directrices de Accesibilidad para el Contenido Web 1.0 del W3C-WAI

General
21/03/2005 - El Mundo

Qué enfermedades se pueden diagnosticar a tiempo

En los últimos años España ha registrado un aumento en el número de casos de autismo. Se desconoce cuál es la causa de este "inesperado incremento" pero ante la situación actual, expertos del Instituto Valenciano de Neurología Pediátrica (Invanep) advierten de la necesidad de realizar diagnósticos precoces para disminuir "la preocupante incidencia de la enfermedad y paliar sus efectos, ya que en algunos casos detectar a tiempo la situación permite recuperar funciones como el lenguaje".

A pesar de que no hay una cifra exacta de casos de autismo, el doctor Fernando Mulas, jefe de Neuropediatría del Hospital La Fe de Valencia reconoció hace unas semanas, durante el VII Curso Internacional de Actualización en Neuropediatría y Neuropsicología Infantil, que "se ha pasado de los cinco o 10 casos por cada 10.000 niños a los 30 o 50 casos, es decir, que la cifra se ha multiplicado por cinco". Uno de los mayores problemas frente al autismo, expresó Mulas, es que "se detecta tarde". Por este motivo, el pediatra recomienda observar ciertos síntomas en los niños, como que no respondan a su nombre o no señalen objetos, que pueden llevar a "diagnosticar con una fiabilidad entre el 80% y el 90% la posibilidad de desarrollar autismo o trastornos del espectro autista". Al igual que sucede con el autismo, el diagnóstico precoz es esencial en el caso de otros trastornos como los metabólicos congénitos, las enfermedades genéticas y cromosómicas y las denominadas 'enfermedades raras', llamadas así porque tienen una incidencia inferior a cinco casos por cada 10.000 habitantes. En España se realizan exámenes –la prueba del talón- al 100% de los recién nacidos para detectar hipotiroidismo congénito e hiperfenilalaninemias, según explica a 'elmundo.es' Elena Dulín Iñiguez, responsable del Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Gregorio Marañón de Madrid y presidenta de la Comisión de Errores Metabólicos Congénitos de la SEQC (Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular). El hipotiroidismo congénito es una disfunción de la glándula tiroides que se produce en uno de cada 2.000 nacidos vivos y, si no se trata de forma precoz, puede derivar en un retraso mental y físico. La hiperfenilalaninemia consiste en la incapacidad del organismo de transformar uno de los constituyentes de los alimentos (la fenilalanina), con lo que esta sustancia aumenta en la sangre y provoca trastornos neuronales. Se da en uno de cada 11.200 nacidos. "Con la prueba del talón, que consiste en una extracción de sangre y es totalmente fiable, se pueden detectar a tiempo este tipo trastornos para tratarlos y evitar posteriores complicaciones", afirma Dulín. Las pruebas Algunas Comunidades Autónomas también realizan pruebas para detectar la hiperplasia suprarrenal congénita, cubriendo al 24,45% de los neonatos españoles y la fibrosis quística, analizando a casi el 30% de los bebés, según datos de la Comisión de Errores Metabólicos Congénitos. Las pruebas se pueden realizar de dos formas. El 65% de los 20 centros de cribado neonatal que existen en España realiza una extracción única de sangre a partir del tercer día de vida del niño, que sirve para la detección precoz de enfermedades como el hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras. El 35% restante hace una doble extracción. La primera se obtiene de sangre de cordón o de sangre capilar a partir de las 48 horas de vida, lo que permite detectar, además del hipotiroidismo, la hiperplasia suprarrenal congénita, un trastorno del funcionamiento de las glándulas suprarrenales que se da en uno de cada 13.800 nacidos vivos. La segunda extracción se obtiene a partir del quinto día de vida del bebé y permite averiguar las hiperfenilalaninemias. Además de estos análisis también se practica con cierta frecuencia la amiocentesis, una prueba prenatal para descartar la presencia de defectos congénitos cromosómicos y genéticos. Polémica en Estados Unidos Un panel de expertos sanitarios de EEUU ha planteado que todos los recién nacidos sean evaluados para ver si padecen 29 condiciones médicas raras, de las más de 4.000 que hay clasificadas. La propuesta ha levantado polémica y ha abierto un debate cuyo tema central es hasta qué punto pueden llegar a ser útiles estas pruebas. Los partidarios de realizarlas argumentan que estas enfermedades son terribles y que el diagnóstico precoz podría salvar muchas vidas; mientras que si no se hacen las pruebas los padres se enfrentan a una auténtica odisea hasta averiguar qué sucede con sus hijos y cuando detectan el problema puede ser demasiado tarde. Sin embargo, las personas que se oponen a este plan señalan, según recoge el periódico 'The New York Times', que no se sabe a ciencia cierta si los niños que den positivo en estos novedosos exámenes terminarán desarrollando la enfermedad, ya que algunos casos sólo presentan una versión leve de la patología y no necesitan tratamiento. Los detractores destacan además el hecho de que sólo existe tratamiento para cinco o seis de las patologías evaluadas, mientras que para el resto de condiciones se desconoce si la terapia puede ser beneficiosa o, por el contrario, perjudicial. "Las pruebas consistirían en una tecnología nueva que es un poco controvertida y que no tiene nada que ver con lo que se hace en España", aclara Elena Dulín Iñiguez. FUENTE: <-b>EL MUNDO

1er PREMIO INTERNET CASTILLA Y LEÓN
MODALIDAD INICIATIVA  Junta de Castilla y León

Inicio | ¿Quienes somos? | Estatutos | Colabora | ¿Qué es PKU? | ¿Qué es OTM? | Noticias | Artículos | Calendario | Recetas para PKU | Descargas | Enlaces de Interés | PROFESIONALES | ASOCIADOS | Contactar | Foro | Faq | Mapa web | Sugerencias | Agradecimientos | Avisos legales | © Copyright Logo de Cosmomedia Cosmomedia 2007