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General
19/02/2007 - la gaceta medica

ENFERMEDADES RARAS: NUEVAS TERAPIAS CON FáRMACOS EXISTENTES CLAVES GENóMICAS Y NUEVAS APLICACIONES

Las esperanzas terapéuticas en el tratamiento de enfermedades de baja incidencia se centran en el campo de la genética, dedicado en un 22 por ciento a estas patologías, y en las posibles nuevas aplicaciones de los fármacos ya existentes. Un mejor conocimiento etiológico de estas patologías propiciará esos hallazgos.

la farmacogenómica y las nuevas aplicaciones de fármacos ya existentes son los dos vectores de investigación con más posibilidades en la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras. Así se destacó en el III Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras, celebrado la semana pasada en Sevilla y organizado por el Colegio de Farmacéuticos de dicha ciudad. La terapia génica, especialmente en enfermedades monogénicas, se posiciona como una de las claves capaces de ahondar en el tratamiento futuro de las enfermedades raras. Aunque los trabajos desarrollados en esta área se orientan en su mayoría hacia patologías prevalentes, en un altísimo porcentaje al sida y cáncer, aproximadamente el 22 por ciento se encamina hacia el control de enfermedades de baja incidencia. Francisco Palau, director del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre enfermedades Raras, dio muestra de esta nueva perspectiva que ofrece la genómica y el estudio de los mecanismos de producción de proteínas durante la conferencia de inauguración de este congreso. Concretamente, fijó como objetivos básicos el análisis genético de las enfermedades monogénicas y el estudio de polimorfismos, que conducirían a identificar la mutación de las enfermedades y, posteriormente, posibilitaría el diagnóstico genético y molecular, y facilitaría el consejo genético y la realización de estudios en vivo para identificar el defecto en la proteína. Algo importante, teniendo en cuenta que en Europa unos 30 millones de personas padecen alguna de estas enfermedades cuyo origen es, en el 80 por ciento de los casos, genético. Para Santiago Grisolía, premio Príncipe de Asturias y presidente del comité científico de esta reunión, la clave está en cómo el mejor conocimiento del origen etiológico de las enfermedades está permitiendo orientar los tratamientos, incluso posibilitando el hallazgo de nuevas aplicaciones de fármacos ya existentes para estas patologías. Según los ejemplos planteados por Palau, esto ha permitido mejorar el tratamiento para la enfermedad de Charcot Marie Tooth, la utilización del sulfonilurea para el abordaje de la diabetes tipo II o su propia y dilatada experiencia en el terreno de la ataxia de Frederich que, según anunció, a partir de los buenos resultados conseguidos, ha desembocado en un ensayo clínico fase III con riboflavina, debido a su papel en la expresión de la proteína mitocondrial fraxatina. Acceso a medicamentos de uso hospitalario Además de los citados ejemplos, el acceso a los tratamientos en el caso de medicamentos huérfanos puede venir de las farmacias hospitalarias o de las formulaciones magistrales. Las lógicas restricciones y esfuerzos por controlar el uso de fármacos de cualquier tipo se hacen más evidentes en la utilización de medicamentos huérfanos. A pesar e ello, la idebenona para tratar la ataxia de Fiedrich, la beta-glucosidasa para la enfermedad de Gaucher, la dornasa alfa para la fibrosis quística, o el sildenafilo para la hipertensión pulmonar con afectación cardiaca, son algunos de los tratamientos que se dispensan habitualmente en un hospital, según indicó Felisa Medina, del Servicio de Farmacia del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

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