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El Hospital Clínico de Salamanca contará con un especialista en detección de enfermedades genéticas infantiles, que se especializará en fenilcetonuria y fibrosis quística.
Unidad de ámbito regional. La Consejería de Sanidad impulsa un servicio de detección de enfermedades hereditarias en bebés .En cada hospital de Sacyl habrá un pediatra o ginecólogo experto en consejo genético que recibirá a los pacientes y se convertirá en nodo o nexo con el centro regional.
El Hospital Clínico de Salamanca contará con un especialista en detección de enfermedades genéticas infantiles, que se especializará en fenilcetonuria y fibrosis quística. La primera patología supone es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el hígado. Esta enfermedad es genética y es provocada por la carencia de enzima fenilalanina hidroxilasa. Mientras, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.
ICAL
Este nuevo servicio surge como iniciativa de la Consejería de Sanidad del Gobierno autonómico. De esta manera, Castilla y León asistirá este año a la apertura de su primera unidad de consejo genético reproductivo que servirá para detectar en los primeros meses de vida de un bebé si sufre alguna patología congénita grave y actuar de forma precoz, puesto que algunas son curables si se detectan a tiempo. También, permitirá localizar cuadros de esterilidad por causas genéticas, así como asesorar a los padres sobre dolencias de carácter genético no hereditario y de las posibilidades que tienen de alumbrar a un hijo con esta dolencia, según avanza el consejero de Sanidad, Francisco Javier Álvarez Guisasola. Aunque el laboratorio se encontrará en Valladolid, la unidad no estará en un centro físico, sino que trabajará en red.
De hecho, en cada hospital de Sacyl habrá un pediatra o ginecólogo experto en consejo genético que recibirá a los pacientes y se convertirá en nodo o nexo con el centro regional. No obstante, para algunas patologías habrá hospitales de referencia, como, por ejemplo, para los afectados por hipotiroidismo. En este caso, los puntos de referencia son el Hospital General Yagüe de Burgos y el Clínico Universitario de Valladolid. Por su parte, el nuevo Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid y el Clínico de Salamanca serán referencia en el caso de la fenilcetonuria. Los complejos hospitalarios de León y Salamanca se especializarán en la fibrosis quística.
La unidad pivotará sobre cuatro ejes: diagnóstico clínico y consejo genético, que se abordará desde la red asistencial de Sacyl; diagnóstico en laboratorio, responsabilidad que recaerá en el Instituto de Biología y Genética Molecular; unidad de investigación de nuevas variantes genéticas, que soportará también este instituto, y formación, que estará destinada tanto a los padres como a los propios profesionales que integrarán la unidad. La unidad se constituirá bajo la forma jurídica de fundación y estará impulsada por la Universidad de Valladolid. Hasta que esta fundación se configure y la estructura esté plenamente operativa, la unidad comenzará a dar sus primeros pasos el próximo mes.
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