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El Ministerio de Sanidad y Consumo ha aprobado la comercialización de Kuvan® en España, primer fármaco disponible para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia en pacientes con fenilcetonuria o con déficit de BH4.
Hasta la fecha, no existían medicamentos para el tratamiento de esta patología en Europa. Las únicas opciones terapéuticas para el control de la enfermedad en pacientes con PKU eran una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina (carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas verduras...,
La fenilcetonuria, una enfermedad rara que ya cuenta con un medicamento huérfano en España
Sin una dieta muy restrictiva y estrecha vigilancia, la fenilcetonuria puede causar serios daños cerebrales en recién nacidos y niños. También se produce deterioro neurocognitivo en pacientes adolescentes y adultos que no siguen adecuadamente la dieta. Kuvan® ayuda a mejorar la calidad de vida y permite seguir una dieta menos restrictiva a un gran porcentaje de pacientes.
Desde que se tuvo conocimiento de su existencia, fue un fármaco esperado. Merck Serono, la división biotecnológica de la compañía químico farmacéutica alemana Merck, ha anunciado que ya se comercializa Kuvan® en España (dihidrocloruro de Sapropterina) como tratamiento oral de la hiperfenilalaninemia (HPA) en pacientes con fenilcetonuria (PKU) o con déficit de tetrahidrobiopterina (BH4). Previamente Kuvan® había recibido la designación de Medicamento Huérfano por parte de la EMEA como el primer fármaco indicado para el tratamiento de la hiperfenilalaninemia.
La PKU y el déficit de BH4 están calificadas como enfermedades raras debido a su baja frecuencia en la población. Ambas causadas por defectos genéticos en el metabolismo del aminoácido fenilalanina, estas enfermedades dan como resultado una hiperfenilalaninemia, es decir, niveles anormalmente altos de fenilalanina en sangre.
“Estamos muy satisfechos por la comercialización de Kuvan®”, declara José Cabrera, Director Médico de Merck en España. “Hasta la fecha no existían medicamentos para el tratamiento de PKU, una patología que puede causar serios daños cerebrales en recién nacidos y en niños, y deterioro neurocognitivo en pacientes adolescentes y adultos, si no se sigue una dieta estricta durante toda la vida”, añade. “La disponibilidad de Kuvan® permitirá a los pacientes que sufren esta enfermedad crónica mejorar el control de sus niveles de fenilalanina en sangre, mejorar su calidad de vida y, principalmente, reducir el riesgo de daño cerebral. En Merck, tenemos un serio compromiso con el desarrollo de soluciones terapéuticas para enfermedades raras que permitan a los pacientes mejorar su calidad de vida. Por eso nos sentimos muy orgullosos con la comercialización de Kuvan® y seguiremos aunando esfuerzos para mantener nuestro compromiso con los pacientes”, concluye Cabrera.
Por su designación como Medicamento Huérfano por parte de la Comisión Europea, Kuvan® ha recibido 10 años de exclusividad de comercialización en la Unión Europea para esta indicación terapéutica. La Comisión Europea concedió, a finales del 2008, la autorización de comercialización para los 27 países de la Unión Europea, así como para Islandia, Liechtenstein y Noruega.
Incidencia de la enfermedad
En la actualidad hay aproximadamente 35.000 pacientes en la Unión Europea diagnosticados con hiperfenilalaninemia debido a fenilcetonuria o a déficit de BH4.
Dado lo fundamental del diagnóstico precoz para evitar las graves consecuencias de la PKU, están en marcha programas estatales de cribado metabólico. En España, dicho cribado se realiza entre las 48 horas y los 10 primeros días de vida, mediante una pequeña muestra de sangre tomada en el talón del bebé (lo que se conoce como “prueba del talón”) que permite detectar errores congénitos del metabolismo, incluidos el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
Hasta la fecha, no existían medicamentos para el tratamiento de esta patología en Europa. Las únicas opciones terapéuticas para el control de la enfermedad en pacientes con PKU eran una dieta muy restrictiva en alimentos ricos en fenilalanina (carnes, pescados, huevos, lácteos, frutos secos, algunas verduras..., cuyas cantidades podrían ser “peligrosas” para estos pacientes), asociada con un suplemento diario de aminoácidos, y la utilización del producto químico BH4. No seguir rigurosamente ese tipo de dieta puede dar lugar a un progresivo deterioro mental y alteraciones del comportamiento.
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Cosmomedia 2007