Todos los centros hospitalarios de Castilla y León deberán dar de alta al bebé antes de que pasen 24 horas desde el alumbramiento con el fin de reforzar la atención que se les presta

Este catedrático de pediatría denuncia que la falta de voluntad política impide aumentar el número de enfermedades que se diagnostican al nacer

Expertos reivindicaron hoy la realización de pruebas de screening neonatal para diagnosticar precozmente las Enfermedades Metabólicas Raras (EMR), que afectan a uno por cada 400 recién nacidos en España y se producen por un trastorno genético, cuando la misma mutación genética se da en ambos progenitores, que altera la función de distintas...

Así lo ha anunciado hoy el ministro de Trabajo y Asuntos Sociales, Jesús Caldera, quien ha señalado que la investigación es ´importantísima´ para ´evitar, prevenir y mejorar el tratamiento´ de estas enfermedades, aunque también es necesario atender a quienes ya las padecen.

Esta esperanzadora noticia supone el inicio de una nueva lucha en favor de la calidad de vida de los tres millones de españoles afectados por ER

En principio, en el campo de la detección precoz, el centro trabajará en seis tipos de enfermedades congénitas, de las que cuatro ya se implantaron hace unos años en Castilla y León. La dos nuevas, que independientemente de cuándo comience a funcionar el centro comenzarán a detectarse el próximo año, son la hipercolesterolemia famil...

La IV Conferencia Europea sobre Enfermedades Raras, organizada en Lisboa, ha sido el marco escogido por la UE para anunciar el lanzamiento de una consulta que servirá para dar forma a la futura acción comunitaria tanto en materia de I+D como asistencia sanitaria
para estos enfermos.

El Hospital Materno Infantil de Málaga tendrá un avanzado sistema para detectar trastornos metabólicos en recién nacidos que permitirá descubrir precozmente una treintena de patologías raras en los bebés

El tratamiento de la hiperfenilalaninemia (HPA) debida a la fenilcetonuria o a la deficiencia de BH4 es una necesidad médica aún no cubierta, ya que en la actualidad no existe ningún fármaco aprobado en Europa para el tratamiento de estos defectos congénitos del metabolismo

Dentro de una campaña de concienciación que incluye acciones informativas en universidades y farmacias

El plazo máximo para la entrega quedaba fijado en 18 meses y, teniendo en cuenta que el acta de inicio de las obras fue firmada unos días antes (el 30 de diciembre), la fecha de referencia pasaba a ser el 30 de junio de 2007.

La página, desarrollada por Cosmomedia, ganó en la modalidad de Iniciativa por su eficaz sistema de información y de seguimiento sobre la fenilcetonuria.

El desarrollo de la tecnologia de la Ingenieria Genetica, junto
con los avances conceptuales realizados en Genetica Molecular,
Biologia Celular y Genetica Humana estan revolucionando el campo
de la terapeutica de las enfermedades hereditarias humanas.

NOTA IMPOTANTE :ES UN LISTADO ORIENTATIVO QUE NECESITA ACTUALIZACIONES

VARIANTES DE PKU E HIPERFENILALANINEMIAS

PKU clásica o de Tipo I. Ausencia total o casi total de actividad de el enzima PAH (< 1%). Supone el 60% aprox. del total de todas las hiperfenilalaninemias. Hay diferentes mutaciones que afectan al gen de PAH y que producen PKU. (MUT. 1)

Hiperfenilalaninemia benigna. 35% de todos los casos de hiperfenilalaninemias. Deficiencia parcial...

LA PKU MATERNA

INTRODUCCIÓN:
La fenilalanina (Phe) es un aminoácido esencial que durante el embarazo es suministrado al feto desde la madre, a través de la placenta. Este paso transplacentario se realiza de un modo activo (mediante transportadores de fenilalanina, que son comunes para otros aminoácidos) y como consecuencia de ello, la concentración de f...

Phenoptin se perfila como el primer tratamiento para la fenilcetonuria